肌肉萎缩症

定义

肌肉萎缩症是一组遗传疾病引起的肌肉无力和肌肉组织的损失,随着时间的推移会变得更糟。

替代名称

遗传性肌病;医学博士

原因

肌营养不良或MD是一组遗传条件。这意味着它们通过家庭传递。他们可能发生在童年或成年期。有许多不同类型的肌营养不良。他们包括:

症状

肌营养不良可能会影响成人,但在幼儿期往往会发生更严重的形式。

症状在不同类型的肌营养不良症中变化。所有的肌肉可能会受到影响。或者,只有特定的肌肉组可能受到影响,例如骨盆,肩部或面部周围的肌肉。肌肉无力慢慢变得更糟,症状可以包括:

  • 肌肉运动技能发展迟缓
  • 使用一个或多个肌肉群难以
  • 流口水
  • 眼睑下垂上睑下垂
  • 频繁的瀑布
  • 肌肉无力成年时肌肉或一组肌肉无力
  • 肌肉尺寸的损失
  • 问题走(延迟走路)

智力残疾存在于某些类型的肌肉萎缩症中。

考试和测试

体检和你的病史将帮助医疗服务提供者确定肌肉萎缩症的类型。不同类型的肌肉萎缩症会影响特定的肌肉群。

考试可能显示:

一些类型的肌肉萎缩涉及到心脏肌肉,导致心肌病或心律不正常(心律失常)。

通常情况下,肌肉质量会减少(浪费)。这可能很难看出,因为某些类型的肌营养不良导致脂肪和结缔组织的堆积,使得肌肉出现更大。这称为假高音。

一种肌肉活检可用于确诊。在某些情况下,DNA血液测试可能就是所有需要的。

其他测试可能包括:

治疗

目前还没有治疗各种肌肉萎缩症的方法。治疗的目的是控制症状。

物理治疗可以帮助保持肌肉的力量和功能。腿部支架和轮椅可以改善行动能力和自我护理。在某些情况下,对脊柱或腿部进行手术可能有助于改善功能。

口腔服饰的皮质类固醇有时对某些肌肉营养不良的儿童开放,以便尽可能长时间地行走。

这个人应该尽可能活跃。完全不活动(如卧床休息)会使病情恶化。

一些呼吸困难的人可能受益于辅助呼吸的设备。

支持团体

你可以通过参加运动来减轻疾病带来的压力支持组成员们分享共同的经验和问题。

前景(预测)

残疾的严重程度取决于肌肉萎缩症的类型。所有类型的肌肉萎缩症都会慢慢恶化,但恶化的速度各不相同。

一些类型的肌肉萎缩症,如男孩的杜氏肌萎缩症,是致命的。其他类型的人几乎没有残疾,寿命正常。

什么时候联系医疗专业人士

如果:

  • 你有肌肉萎缩的症状
  • 你有肌肉萎缩症的个人或家族病史,而且你打算要孩子。

预防

建议肌肉营养不良家族史时建议遗传咨询。女性可能没有症状,但仍然携带这种疾病的基因。通过在妊娠期间进行的遗传学研究,可以检测到Duchenne肌营养不良症的精度约为95%。

图片

浅表肌肉
深前肌肉
肌腱和肌肉
小腿肌肉

参考文献

Sarnat HB。肌肉营养不良。见:Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds。纳尔逊儿科学教科书。20埃德。费城,帕:彼舍尔;2016年:第609章。

D.肌肉疾病。见:Goldman L, Schafer AI编。Goldman-Cecil医学。25埃德。费城,PA:elsevier saunders;2016年:第421章。

审核日期:
2/27/2018
审核:
Joseph V.Campellone,MD,罗文大学Cooper Medical School,Camden,NJ。审查由Virimed Healthcare网络提供。还有David Zieve,MD,MHA,MHA,医务总监Brenda Conaway,编辑总监和A.D.A.M。编辑团队。

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